Une prise de sang à la naissance pour détecter les maladies rares

Dépister une maladie rare avant qu’elle ait pu produire ses effets néfastes sur la santé d’un être humain, c’est le rêve de bon nombre de médecins. Tant qu’à faire, si le dépistage peut avoir lieu juste après la naissance, c’est encore mieux. C’est toute l’utilité du dépistage néonatal. Une équipe du CHU de Liège y travaille depuis plusieurs années à travers le projet Baby Detect.

Grâce à un séquençage ADN ciblé, Baby Detect permet le dépistage de 165 maladies pédiatriques rares pour lesquelles un traitement ou une prise en charge existe. Ce procédé permet de dépister des pathologies graves à un stade précoce, ouvrant la voie à des traitements rapides et souvent déterminants pour la santé des enfants concernés.

L’étude Baby Detect a déjà testé 4.000 nouveaux-nés, avec un taux d’acceptation parental majeur de 90%. Cette forte adhésion démontre la prise de conscience et l’importance accordée au dépistage néonatal par les familles. Basé sur une simple prise de sang, le test utilise trois gouttes supplémentaires que ce qui est normalement prélevé dans le test de Guthrie. Ceci afin d’identifier les mutations génétiques potentiellement pathogènes et les traiter au plus vite.